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El análisis médico más ambicioso de la historia

Un científico se somete a un estudio genético y molecular sin precedentes

En el trabajo han participado investigadores del CNIO

Un investigador se ha sometido al estudio de medicina personalizado más completo jamás realizado
Un investigador se ha sometido al estudio de medicina personalizado más completo jamás realizado GETTY IMAGES

¿Hasta dónde llega a día de hoy el conocimiento científico más profundo del estado de salud de una persona y de su riesgo de desarrollar enfermedades? A esta pregunta la responde un artículo que publica hoy la revista Cell, en el que ha participado el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO).

Para ello, se ha ofrecido al papel de cobaya humana el propio coordinador del trabajo, Michael Snyder, director del Centro de Genómica y Medicina Personalizada de la Universidad de Stanford (EE UU), que se sometió a la batería de pruebas más completas que ofrece la genética y la biología molecular. Las repitió 15 veces durante medio año. En total, 3.000 millones de mediciones, de lo que supone el estudio de medicina personalizada más completo jamás realizado.

El sueño de la medicina personalizada consiste en llegar a tratar a cada paciente con el fármaco que necesita en función de sus características individuales, así como los rasgos específicos que presenta su enfermedad. Para ello, es básico contar con la mayor información del mayor número de parámetros analíticos del cuerpo.

El conocimiento del genoma y los procesos de secuenciación del ADN (deletrear los 3.000 millones de bases de la doble hélice) permitieron dar un gran avance en este enfoque, del que se están empezando a obtener resultados. Pero el estudio dirigido por Michael Snyder, ha ido más allá.

La medicina personalizada
persigue tratar con fármacos diseñados en función de las particularidades del paciente

Se le secuenció el genoma. Y se observó que padecía un riesgo “moderadamente alto” de desarrollar enfermedades coronarias y “significantemente alto” en el caso de la hipertrigliceridemia, diabetes y un tipo de cáncer de piel.“De hecho, a lo largo del periodo de elaboración del trabajo, tuvo una infección viral que desató la diabetes escrita en sus genes que ahora ya padece”, apunta la directora del CNIO, María Blasco.

También se le practicó un análisis completo de su transcriptoma (los genes que se estaban expresando), de su proteoma (los niveles de hasta 6.000 proteínas), las decenas de miles de compuestos derivados del metabolismo o los anticuerpos circulantes en el torrente sanguíneo. Además, se le midieron los telómeros, los extremos de los cromosomas. Su acortamiento se asocia a enfermedades cardiovasculares, diabetes y alzhéimer. Esta tarea le correspondió al equipo de Blasco y Mercedes Gallardo. Y descubrieron que la longitud de los telómeros de Snyder eran más cortos de lo que le corresponderían por su edad.

“El trabajo muestra cómo las enfermedades son el resultado del perfil genético de la persona y la interacción con el ambiente, explica Blasco. Tanto la directora del CNIO como Gallardo creen que todas estas pruebas se usarán en el futuro “y sabremos al nacer nuestro riesgo de padecer determinadas enfermedades”.

El estudio no especifica el coste de los análisis. “A la larga compensará porque nos permitirán seleccionar el mejor tratamiento para cada paciente”, según Gallardo. A quien ya le ha compensado es a Snyder que ha cambiado de hábitos tras conocer los riesgos que amenazan su salud: “He cambiado mi alimentación y monto en bicicleta el doble de tiempo que antes”.

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