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La genómica revoluciona el estudio de las enfermedades

Las nuevas técnicas permiten comparar ADN de forma rápida para encontrar mutaciones

El método se aplica al cáncer, pero puede servir también para las dolencias raras

El investigador de la Universidad de Oviedo Carlos López Otín
El investigador de la Universidad de Oviedo Carlos López Otín

La genómica no es una meta, es el punto de partida. Una vez secuenciado el primer ADN completo del ser humano hace ya una década, la medicina y la investigación individualizadas son el siguiente paso. Para ello hacen falta técnicas que permitan obtener el orden de los nucleótidos (las letras químicas que forman el ADN) de una manera rápida y barata. Y, si no es posible hacerlo de todas, que sea al menos de las partes más importantes, las que tienen la información clave. En este abordaje se basa el proyecto ICGC (Consorcio Internacional para el Genoma del Cáncer en inglés), una iniciativa internacional que busca las mutaciones que corresponden con cada uno de los tipos de tumores, según ha explicado Carlos López-Otín, catedrático de la Universidad de Oviedo que dirige el grupo dedicado a la leucemia linfática crónica. Con este abordaje de secuenciaciones masivas ya ha identificado más de 67 genes relacionados con la enfermedad.

Sin embargo, el propio López Otín ha admitido esta mañana, en un encuentro en la sede de la Fundación BBVA, que ha tenido que alterar algo el abordaje. Empezó con cuatro pacientes, y tardó dos años en tener sus genes. Ahora no analiza el genoma completo, sino los exomas (la parte más activa). Con esta simplificación espera cumplir los plazos, y el año que viene tener descritos los 500 genomas que se comprometió.

Los resultados han demostrado la gran variedad de este tumor. De todos los genes implicados, el más frecuente, el Notch1, solo está presente en el 15% de los pacientes. Aun así, ya es un hallazgo, porque se corresponde con una de las variantes de peor pronóstico, lo que, según el investigador, ya es una ayuda para los pacientes, porque saben qué pueden esperar y a qué tratamientos deben acudir.

Lo bueno del método (una especie de acumulación masiva de datos que, posteriormente, se procesan cuidadosamente para encontrar coincidencias que puedan indicar futuras dianas terapéuticas) es que se puede aplicar, a priori, a cualquier enfermedad. López Otín relata que su grupo se vio, sin buscarlo, envuelto en la investigación de algo tan diferente como el envejecimiento. Fue al ensayar una mutación en un ratón transgénico, y ver que en cuatro meses parecía un roedor de tres años (un anciano en términos de estos animales de laboratorio). Eso permitió hallar una mutación causante de la progeria (el envejecimiento prematuro), y un tratamiento ya se está ensayando para esta enfermedad rara (afecta a menos de un niño cada cuatro millones).

El caso extremo es el del síndrome de Néstor y Guillermo. Estos dos españoles (un madrileño y un canario) tienen progeria, pero la sorpresa vino cuando no les encontraron la mutación correspondiente. Por tanto, no eran candidatos a recibir a medicación que se está ensayando. Pero el análisis genético descubrió la causa de su enfermedad: un cambio en un nucleótido. “Uno entre los 3.000 millones”, recalca López Otín. Eso sí, en un gen, el Banf1, relacionado “con la armonía del núcleo celular”. Toda esta información forma parte de la conferencia que va a dar en el congreso de la Sociedad Española de Bioquímica y Biología Molecular que empieza el 7 en Sevilla.

El hallazgo es el primer paso para un tratamiento, aunque el investigador admite que es posible que para los dos españoles que han dado nombre a la enfermedad en 2011 sea tarde. Pero al menos se ha podido hacer un consejo genético a los familiares para que sepan qué riesgo tienen de transmitir la mutación a sus descendientes. “Hay que conocer para curar”. Pero el primer paso es conocer, dice López Otín.