Una técnica evita el paso de madre a hijo de dolencias genéticas

Estas dolencias, que solo transmite la madre, afectan a uno de cada 5.000 recién nacidos

El método consiste en transferir el núcleo a un gameto sano

Científicos de Oregón han desarrollado una técnica para curar óvulos humanos de las enfermedades mitocondriales, que se transmiten por vía materna y afectan a uno de cada 5.000 recién nacidos. El método, similar a una clonación, consiste en trasplantar el genoma nuclear de un óvulo enfermo a otro sano. El núcleo queda así rodeado por mitocondrias normales.

La mayoría de los genes humanos están contenidos en los cromosomas del núcleo, una esfera rodeada de membranas que ocupa el centro de cada célula. Pero algunos se sitúan dentro de otras estructuras celulares, las mitocondrias, que provienen de antiguas bacterias de vida libre. Estos genes son esenciales para la función de las mitocondrias, que son las factorías energéticas de nuestras células, y sus mutaciones causan graves enfermedades en los órganos que más energía necesitan, como el cerebro, el corazón, el páncreas, el riñón y los músculos.

Fuente: elaboración propia. / HEBER LONGÁS / EL PAÍS

Dos ejemplos relativamente bien caracterizados de enfermedades mitocondriales raras son la enfermedad de Wilson y la ataxia de Friedreich, pero estas deficiencias también se han asociado, según algunos autores, a dolencias mucho más comunes como el alzhéimer, el párkinson la corea de Huntington —las tres principales enfermedades neurodegenerativas—, la enfermedad de Lou Gehrig o esclerosis lateral amiotrófica (ELA) e incluso con los procesos normales del envejecimiento.

Como no hay tratamiento para ninguna de estas enfermedades, la idea que inspira el trabajo es que las mujeres que se saben portadoras de alguna enfermedad mitocondrial —sea porque sufren los síntomas o porque ya han tenido un hijo afectado— puedan curar sus óvulos antes de tener su siguiente hijo por fertilización in vitro.

El grupo de investigadores, dirigido por Shoukhrat Mitalipov, del Centro Nacional de Investigación con Primates de la Universidad de Oregón, ha demostrado la eficacia de la técnica en 65 óvulos donados por siete voluntarias de 21 a 32 años de edad. Han obtenido unos índices normales de fertilización con esperma (75%).

La mitad de esos óvulos fertilizados se desarrollan bien hasta la fase adecuada para implantar en una mujer, llamada blastocisto. Los autores advierten, sin embargo, que la otra mitad de los embriones presentan anormalidades cromosómicas. El trabajo se ha publicado en Nature.

Los científicos no han pasado de ahí con el material humano. Aunque los blastocistos, o embriones de dos semanas, son técnicamente aptos para trasplantar al útero de una mujer y generar un embarazo, dar ese paso requerirá la aprobación de la agencia norteamericana del medicamento (Food and Drug Administration, o FDA), e incluso algunos cambios en la legislación de Estados Unidos, según dijo Mitalipov en una rueda de prensa por teleconferencia.

Mitalipov destaca, sin embargo, que la misma técnica aplicada en macacos rhesus —el modelo animal convencional para este tipo de estudios— ya ha producido cuatro individuos sanos por cualquier criterio celular, cromosómico o bioquímico que su equipo de investigación les haya aplicado. Los monos tienen ahora tres años y parecen perfectamente saludables.

Aunque los científicos de Oregón no han usado los blastocistos curados para trasplantar en una mujer, sí han podido comprobar que esos embriones —o mejor, la fracción de ellos que no muestran obvias anormalidades cromosómicas, que son más o menos la mitad— son normales por otros criterios muy exigentes.

Para ello han utilizado algunos de los embriones para derivar cultivos de células madre. Ésta es una técnica ya convencional con los embriones sobrantes de los tratamientos de fertilización in vitro. Lo único nuevo es que Mitalipov y sus colegas han partido de sus embriones curados de enfermedades mitocondriales.

Ello les ha permitido contar con un abundante material para sus análisis citogenéticos (que examinan la normalidad de los cromosomas en cada división celular) y moleculares (que analizan la actividad de los genes más importantes en estas fases tempranas del desarrollo). Todas estas pruebas han mostrado unos resultados idénticos a los que se obtienen habitualmente partiendo de embriones que no han sufrido ninguna manipulación.

Cabe añadir que la curación de estos embriones es virtual. Ninguna de las donantes de óvulos padecía enfermedades mitocondriales conocidas. Lo que demuestran los investigadores es que pueden sustituir totalmente el ADN mitocondrial de una mujer por el de otra. Cuando el primero provenga de una mujer con mutaciones en su ADN mitocondrial, sus óvulos podrán librarse de él por completo, y también todas las generaciones que desciendan de ella.

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