¿Que tengo qué?

J. M padece síndrome de Tourette, una enfermedad rara que implica tics motores y vocales

La ONCE y FEDER defienden los derechos de las personas con enfermedades raras. / L. SEVILLANO

─ ¿Ha oído hablar del síndrome de Tourette?­ ─pregunta el médico.

"Ese es el punto de inflexión de tu vida. Cuando por fin te dicen lo que tiene tu hijo después de miles de pruebas", comenta Ángela Domínguez Dorado, sentada en uno de los dos sillones que presiden el salón de su casa. Al lado, su hijo J.M., de 13 años, mueve la cabeza de izquierda a derecha de forma repetitiva. Una, dos, tres. Sus pupilas acompañan el movimiento hasta casi perderse en la parte superior del párpado. Después de un segundo vuelven a su posición habitual. "Cuanto más hablamos del tema, más tics le salen", explica Ángela mirando a su hijo. A los cinco años comenzaron los síntomas, pero tuvieron que esperar otros cinco para saber que M.J. padecía síndrome de Tourette: un trastorno neurológico caracterizado por la presencia de movimientos involuntarios y sonidos vocales repetidos. Se trata de una de las más de 7.000 enfermedades raras conocidas que, a pesar de su nombre, afectan al 7% de la población mundial: unos 35 millones de personas en Europa y tres en España, según la OMS.

"La incertidumbre se lleva fatal y más cuando no encuentras ayuda por ningún sitio", reconoce Ángela. Cuando empezó a sospechar que le pasaba algo a Micky ─así llama cariñosamente a su hijo­─ acudió a la tutora del colegio y lo único que le dijo fue: "Mira, que no te cuenten milongas, lo que le pasa a tu niño es que es un vago y un incordio. Punto".

El primer indicio fue cuando tenía tres años. "Hacía cosas compulsivamente. Se chupaba los dedos todo el rato, daba palmadas sin venir a cuento y necesitaba dar chasquidos con los dedos antes de decir cualquier cosa", relata la madre.

─ Sí, sí, de eso me acuerdo. Hacía así: chas, chas, chas ─ M.J. hace el gesto.

─ A ver Micky, intenta no interrumpir que nosotros no te cortamos cuando hablas ─le dice su madre muy seria ─ Es que le encanta ser el protagonista.

Los tics de M.J. iban cambiando, pero no cesaban. "Pensaba que lo hacía para llamar la atención", reconoce Ángela. "Nunca imaginé que tenía una enfermedad". La situación empeoró. "Un día me llamaron del colegio para decirme que el niño se había puesto agresivo y que no hacía más que molestar". Entonces acudió a la pediatra y esta los derivó a psiquiatría. "El psiquiatra no me dijo qué le pasaba, solo que iba a medicarlo porque el niño necesitaba estarse quieto. Y claro, me negué. Yo no quiero un niño quieto. Quiero que me diga qué enfermedad tiene para poder atajar el problema".

Sin medicación y sin saber lo que le pasaba, M.J. estaba cada día peor. "Pegaba a los niños y luego no me acordaba", reconoce. La sonrisa se borra de su rostro. "No era consciente de lo que estaba haciendo", se disculpa. Su madre le acaricia el pelo y sigue hablando: "Comenzó a tener tics muy autolesivos. Se golpeaba en la vejiga de tal forma que a veces no podía..."

─ ¡No se lo digas! ─patalea M.J.

─ No pasa nada, cariño... Es para que la gente sepa lo importante que es controlar el problema.

La educación de Jairo, en juego

'Educar en Enfermedades Raras, una materia de todos. La educación de Jairo está en juego' es el mensaje que la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) utiliza para denunciar las "graves e injustas situaciones de discriminación que las personas con enfermedades poco frecuentes están sufriendo en el entorno educativo", según el informe que presentaron el pasado martes.

14 propuestas prioritarias para 2014

Favorecer el acceso de las personas con ER a una educación reglada es una de las 14 propuestas prioritarias para el Año 2014 que tienen como objetivo "paliar los graves efectos que la actual crisis económica ha provocado y que ha supuesto un importante retroceso en los derechos de las personas con una ER", según el informe.

"Solo el 33,96% de las escuelas infantiles públicas y el 27% de las privadas cubren las necesidades de cuidado de los niños", manifiesta el informe. "El 83% de las asociaciones afirman que existen dificultades de acceso a una educación superior en alumnos con un desarrollo adecuado”.

Para paliar esta realidad, FEDER reclama "modalidades de escolarización que contemplen la atención domiciliaria, hospitalaria, auxiliares educativos y profesionales especializados; que sea el centro el que se adapte al alumno y no el alumno al centro; que exista una mejor formación del profesorado y equipos de orientación y mayor coordinación con las asociaciones".

"Hay familias que tienen que asumir un alto impacto económico a causa de la enfermedad, llegando a costear de 500 a 700 euros al mes destinados a la patología", lamenta Juan Carrión, presidente de FEDER. Por ello, solicita a la Administración que "las enfermedades raras (ER) tengan un marco jurídico que garantice una protección específica de los derechos sanitarios y sociales de las personas que las padecen, de igual forma que existe para discapacidad o dependencia".

FEDER estima que el 40% de los pacientes se ha desplazado hasta más de 5 veces fuera de su provincia para recibir diagnóstico o tratamiento. "Este peregrinaje ha supuesto un retraso en diagnóstico, tratamiento y agravamiento de la enfermedad y empobrecimiento, ya que numerosos desplazamientos tienen que costearlos ellos mismos", señala el informe. "El promedio de tiempo estimado en España que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución de diagnóstico es de casi 5 años, llegando a alcanzar los 10 años en el 20% de los casos".

FEDER solicita por ello que se publique "el Mapa de Unidades Clínicas de Experiencia en ER, con el mecanismo oficial de ruta de derivación, para garantizar el efectivo tránsito a todas las personas con ER a través de la geografía española".  Claudia Delgado, directora de la federación, subraya que "se acrediten nuevos Centros, Servicios y Unidades de Referencia con financiación suficiente para garantizar su calidad y sostenibilidad" y que se "elimine de manera inmediata el copago de medicamentos dispensados en farmacia hospitalaria y ambulatoria".

─ Que no... ─insiste, avergonzado.

Los espasmos vuelven con más fuerza cuando se pone nervioso. Su madre intenta tranquilizarlo y, poco a poco, los movimientos de cabeza se hacen más lentos y espaciados.

A los tics se unieron otras manifestaciones del síndrome como el Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) y el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC). "Antes de irse a la cama, tenía que encender la luz del pasillo, la del baño y la de la habitación. Nos decía buenas noches, hacía pis y volvía a darnos las buenas noches. Luego había que ir detrás a apagar todas las luces", relata la madre.

"No sabía qué hacer para ayudarlo, estaba desesperada", confiesa Ángela. "Entonces escribí en un foro de maternidad por si alguien podía ayudarme. Una mujer me contestó que su novio tenía síndrome de Tourette y que los síntomas coincidían con los de mi hijo". Encontró la asociación de afectados Ampastta ─que ahora preside ella─ y la trabajadora social le recomendó que acudiera a la Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras del Hospital 12 de Octubre. Allí, después de cinco años de espera, le diagnosticaron.

"Saber por fin lo que le pasaba me tranquilizó al principio, pero luego tuve que digerirlo", comenta Ángela. "Tienes que plantearte la vida de otra forma y aprender a vivir con ello para facilitar el camino a tu hijo". "Yo me quedé igual", dice M.J. sin parar de moverse. Pero su aparente frialdad se resquebraja cuando sale el tema del colegio y de sus compañeros.

─ A veces me pongo nervioso porque se ríen de mí y me dan ganas de pegarles tortas.

─ Pero son solo tres o cuatro los que se meten contigo, cariño ─le contesta su madre.

─ Quiero apuntarme a defensa personal para aprender a hacer llaves ─dice sin hacer caso.

"Lo importante para luchar contra el acoso escolar es informar tanto a los padres como a los profesores para que inculquen respeto a sus hijos. Hay que entender que, aunque a veces parezca un problema de comportamiento, es totalmente involuntario", explica Ángela. "Es increíble la poca empatía y la falta de interés de algunos docentes para intentar comprender la enfermedad", se queja. "Su profesor de biología, por ejemplo, le dijo que iba a estar llevándose apercibimientos todos los días por lo nervioso que es. No se dan cuenta de que intentar reprimir a un niño con Tourette, es como llamar torpe a un niño con parálisis cerebral".

El fracaso escolar entre los niños que padecen este síndrome es del 90% según los datos que maneja la asociación. "Apruebo los exámenes pero me cuesta mucho", reconoce M.J., que presenta un 33 % de discapacidad. "Tiene adaptado su currículo por necesidades educativas especiales, pero en el instituto no tiene el mismo apoyo que en el colegio", cuenta Ángela y apostilla: "Si estás moviendo la cabeza cada minuto no puedes ni leer un libro". "Te pierdes", concluye su hijo con un gesto de resignación.

─ ¿Y no dice palabrotas?

─ No, de eso nos hemos librado ─contesta Ángela─ De momento.

Las series de televisión y las películas suelen caracterizar a los personajes con síndrome de Tourette como personas que dicen tacos compulsivamente. ¿Pero qué hay de cierto en todo ello? "La verdad es que no se sabe qué porcentaje de afectados padece coprolalia ─tendencia patológica a proferir obscenidades─, pero no son todos, ni mucho menos. Es muy fácil utilizarlo como recurso cómico", lamenta Ángela.

Se considera que el síndrome de Tourette afecta a menos de cinco personas por cada 10.000, pero los especialistas consideran que hay muchos pacientes no diagnosticados. "El problema es que no hay investigación. Los laboratorios farmacéuticos no quieren indagar sobre enfermedades raras porque no les sale rentable", opina la madre. En Europa no hay ningún grupo de investigación que estudie esta patología, según el registro de enfermedades raras, y el desplome de la inversión en ciencia tampoco ayuda. El gasto en Investigación y Desarrollo (I+D) descendió un 5,6% en 2012 respecto al año anterior, pero en el sector público cayó un 7,4%, según los últimos datos publicados por el Instituto Nacional de Estadística. "De momento solo podemos aspirar a mejorar su calidad de vida", apunta Ángela.

─ ¿Te da lástima tener un hijo con síndrome de Tourette? ─pregunta M.J de repente.

─ Lástima ninguna responde su madre sin pensar─ Lo único que siento es impotencia por no poder ayudarte más.

M.J. sonríe y mueve la cabeza sin control. "No puedo evitarlo".

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