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La mutación genética de una proteína, causa de la muerte súbita

Una investigación descubre que la alteración en una proteína del corazón provoca arritmia

Científicos de la Universidad de Cardiff (Gales) han descubierto la posible causa que provoca la muerte súbita cardíaca en pacientes jóvenes. Se trata de una nueva mutación genética que altera una de las proteínas, la calmodulina, que causa arritmia. "Hemos descubierto que una mutación en la proteína calmodulina produce un fallo en la conexión entre esta y la proteína rianodina. Nuestros resultados muestran que este error produce una pérdida de control del nivel de calcio en la célula y por lo tanto, en una función anormal del corazón", asegura el doctor Michail Nomikos, miembro de la Universidad de Cardiff. Lo han publicado en la revista FEBS Letters, la revista de la Federación Europea de Sociedades de Bioquímica.

La cardióloga Miriam Centeno, responsable de arritmias y cardiopatías familiares en el Hospital Gregorio Marañón, cree que esta investigación es un "gran avance" porque gracias a ello se podrán hacer estudios genéticos que determinen si el paciente es portador de esta mutación. "Es muy difícil saber si alguien corre el riesgo de sufrir una muerte súbita porque no existen síntomas, pero con los estudios genéticos se podrá trabajar más en tratamientos de prevención". Los dos picos de máximo riesgo de sufrir una muerte súbita se dan entre el primer año de vida y de los 45-75 años, aunque en niños es menos frecuente.

En España existen dos laboratorios que ya están haciendo estudios genéticos para determinar las mutaciones hasta ahora descritas, uno en A Coruña y otro en Barcelona. Centeno recuerda que los médicos recomiendan evitar el ejercicio físico y el estrés en pacientes que padecen arritmias. También existen fármacos específicos como los betabloqueantes que evitan que aumente la frecuencia cardíaca.

"Un latido del corazón sano y normal se mantiene gracias a un control del nivel de calcio en las células del corazón, pero nuestros experimentos han identificado que este efecto genético altera el proceso”, dice el profesor Tony Lai, responsable de la investigación de la Universidad de Cardiff. El profesor Lai anticipa que al buscar una manera de intervenir que asegure una buena interacción entre ambas proteínas del corazón, "dará a los médicos la llave para luchar contra la muerte súbita cardíaca".

El profesor Jeremy Pearson, director médico asociado a la British Heart Foundation, afirma que “mantener los niveles de calcio del corazón bajo control es fundamental para mantener un ritmo saludable”. La propia British Heart Foundation está haciendo una campaña urgente de investigación para ayudar a encontrar los genes defectuosos todavía no descubiertos.

Mientras llega un posible tratamiento, Centeno recuerda que las asociaciones vinculadas a la prevención de la muerte súbita llevan tiempo pidiendo que se instalen más desfibriladores en lugares públicos como centros comerciales o aeropuertos, ya que el tener este aparato a mano "puede salvar muchas vidas".